女子反复腰背疼痛,四处就诊未能治愈。12日,接诊医生却通过其皮肤上的细节揪出真凶,确诊其患上罕见的SAPHO综合征。江女士今年41岁,几年前因频繁的腰背部疼痛四处就医。“以为是肌肉拉伤、腰椎问题,一直没有治好。”江女士说,一周前,她来到武汉市第四医院脊柱外科就诊,该院古田院区脊柱外科赵志刚主任接诊后为其进行了相关检查,判断江女士可能并非单纯的骨科疾病,建议她到风湿血液科进一步就诊。
在询问病史的过程中,该院风湿血液科主任周文煜观察到江女士的嘴巴周围有大量严重的痤疮,双手也布满严重的汗疱疹。骨骼疼痛、痤疮、汗疱疹,这几个症状立刻让周文煜考虑到一个罕见病——SAPHO综合征。据周文煜介绍,SAPHO综合征是一种罕见的慢性免疫介导的自身炎症性疾病,主要累及皮肤、关节和骨骼,其中皮肤受累可以表现为聚合性痤疮、爆发性痤疮、化脓性汗腺炎、掌跖脓疱病、银屑病样皮损;骨关节受累表现包括骨炎、滑膜炎、骨质增生等,可伴有疼痛、压痛、肿胀和发热的表现。
“患者通常都有多次在骨科或皮肤科就诊的经历,需要耗费比较长的时间才能确诊。”周文煜说,有的患者甚至反复关节疼痛近20年,常年吃止痛药,确诊时膝关节都完全被破坏了。
经过相关检查,江女士被确诊为SAPHO综合征,医生使用生物制剂治疗后,目前江女士病情得到控制。
周文煜提醒,SAPHO综合征作为一种罕见的炎性自身免疫性疾病,临床表现有异质性,骨关节症状与皮肤症状出现的时间差异大,给早期诊断带来困难,容易漏诊、误诊。患有难治性痤疮,尤其伴有骨关节疼痛者,需警惕SAPHO综合征,尽早诊断、治疗,以避免关节被破坏致残致畸。
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